首個鴨嘴獸完整基因組排序圖譜完成

【2021年1月9日讯】

鴨嘴獸

鴨嘴獸是少見的卵胎生哺乳類動物。與大部份哺乳類動物只有XY兩條性染色體不同，鴨嘴獸有10條性染色體。最新刊於《自然》的首個鴨嘴獸完整基因組圖譜報告亦發現，鴨嘴獸同時擁有鳥類、爬行類和哺乳類的部分基因。

鴨嘴獸的基因相當原始，在上億年的演化歷史中出現的變異非常少，新的基因組圖譜可以了解哺乳類動物遠祖如何從卵生演化成胎生，甚至可以窺探人類自身演化的秘密。過去幾年學界已從雌性鴨嘴獸得到部分基因組排序，但由於當中無Y染色體，因此缺少父系的演化訊息，今次研究則用雄性鴨嘴獸的基因排序出具高解析度的基因組物理圖譜。

現存的哺乳類動物被分為三類，包括卵生的單孔目（Monotremata）、有袋類和包括胎盤類的真獸下綱（Eutheria）；鴨嘴獸屬第一類，而人類屬最後一類。後兩者則可被劃分為獸亞綱（Theria），至於單孔目則差異較大，屬獨立一類的哺乳類動物。目前尚不清楚這三類哺乳類動物之間何時開始分離演化。有人認為，單孔目首先產生，有袋類和真獸下綱緊隨其後。也有人認為這三類動物大致在同一時間分道揚鑣。

鴨嘴獸的基因組將有助解開部份謎團。鴨嘴獸和另一種單孔目針鼴的基因數據表明兩者的最後共同祖先於5700萬年前出現。同時大約在1.87億年前，單孔目總體上已與有袋類和真獸下綱不同。團隊又發現鴨嘴獸的基因多年來仍幾乎保持不變，這是有袋類和哺乳類動物無法做到的。

鴨嘴獸獨特的性染色體更似乎是獨立於獸亞綱演化出來，獸亞綱只含簡單的XY染色體，鴨嘴獸則是唯一已知具有10條性染色體的動物，針鼴則有9條。鴨嘴獸的5X和5Y染色體呈環狀，而在哺乳類動物演化過程中這些性染色體分裂成碎片。通過將該染色體信息與人類、負鼠、袋獾、雞和蜥蜴基因組比較，發現與人類等哺乳類動物相比，鴨嘴獸的性染色體與鳥類如雞相比有更多共同點，可以解釋鴨嘴獸像雞一樣產卵，而又可以餵哺乳汁。另一方面，單孔目也擁有大部份獸亞綱擁有的與乳汁分泌有關基因。此外，鳥類和爬行動物依靠3種主要基因編碼、生產乳汁的卵蛋白，但鴨嘴獸似乎在大約1.3億年前已失去這些基因中的大多數副本。現在的雞擁有所有3個卵蛋白基因，人類沒有，而鴨嘴獸只剩下1個完整有功能的基因。

参與研究的哥本哈根大學生物系教授Guojie Zhang解釋，這項研究告訴我們所有現存哺乳類動物的乳汁生產都是源自一個共同祖先的同一組基因，該祖先距今已有1.7億年歷史，與侏羅紀時期的早期恐龍一樣古老。鴨嘴獸完整的基因組亦揭示了與牙齒發育有關的4個基因的丟失，這些基因可能在大約1.2億年前消失，為了進食，鴨嘴獸現在使用鴨嘴來研磨食物。至於鴨嘴獸後腿上的毒刺可能是由防禦素（defensin）基因解釋，防禦素基因本身在其他哺乳類動物的免疫系統有關，並似乎在鴨嘴獸的毒液中產生獨特蛋白質，針鼴則似乎失去了這種關鍵的毒液基因。

消息來源

• Yang Zhou, Linda Shearwin-Whyatt, Jing Li, Zhenzhen Song, Takashi Hayakawa, David Stevens, Jane C. Fenelon, Emma Peel, Yuanyuan Cheng, Filip Pajpach, Natasha Bradley, Hikoyu Suzuki, Masato Nikaido, Joana Damas, Tasman Daish, Tahlia Perry, Zexian Zhu, Yuncong Geng, Arang Rhie, Ying Sims, Jonathan Wood, Bettina Haase, Jacquelyn Mountcastle, Olivier Fedrigo, Qiye Li, Huanming Yang, Jian Wang, Stephen D. Johnston, Adam M. Phillippy, Kerstin Howe, Erich D. Jarvis, Oliver A. Ryder, Henrik Kaessmann, Peter Donnelly, Jonas Korlach, Harris A. Lewin, Jennifer Graves, Katherine Belov, Marilyn B. Renfree, Frank Grutzner, Qi Zhou & Guojie Zhang，Platypus and echidna genomes reveal mammalian biology and evolution，《Nature》，2021年1月6日。