首个鸭嘴兽完整基因组排序图谱完成

【2021年1月9日讯】

鸭嘴兽

鸭嘴兽是少见的卵胎生哺乳类动物。与大部分哺乳类动物只有XY两条性染色体不同，鸭嘴兽有10条性染色体。最新刊于《自然》的首个鸭嘴兽完整基因组图谱报告亦发现，鸭嘴兽同时拥有鸟类、爬行类和哺乳类的部分基因。

鸭嘴兽的基因相当原始，在上亿年的演化历史中出现的变异非常少，新的基因组图谱可以了解哺乳类动物远祖如何从卵生演化成胎生，甚至可以窥探人类自身演化的秘密。过去几年学界已从雌性鸭嘴兽得到部分基因组排序，但由于当中无Y染色体，因此缺少父系的演化讯息，今次研究则用雄性鸭嘴兽的基因排序出具高分辨率的基因组物理图谱。

现存的哺乳类动物被分为三类，包括卵生的单孔目（Monotremata）、有袋类和包括胎盘类的真兽下纲（Eutheria）；鸭嘴兽属第一类，而人类属最后一类。后两者则可被划分为兽亚纲（Theria），至于单孔目则差异较大，属独立一类的哺乳类动物。目前尚不清楚这三类哺乳类动物之间何时开始分离演化。有人认为，单孔目首先产生，有袋类和真兽下纲紧随其后。也有人认为这三类动物大致在同一时间分道扬镳。

鸭嘴兽的基因组将有助解开部分谜团。鸭嘴兽和另一种单孔目针鼹的基因数据表明两者的最后共同祖先于5700万年前出现。同时大约在1.87亿年前，单孔目总体上已与有袋类和真兽下纲不同。团队又发现鸭嘴兽的基因多年来仍几乎保持不变，这是有袋类和哺乳类动物无法做到的。

鸭嘴兽独特的性染色体更似乎是独立于兽亚纲演化出来，兽亚纲只含简单的XY染色体，鸭嘴兽则是唯一已知具有10条性染色体的动物，针鼹则有9条。鸭嘴兽的5X和5Y染色体呈环状，而在哺乳类动物演化过程中这些性染色体分裂成碎片。通过将该染色体信息与人类、负鼠、袋獾、鸡和蜥蜴基因组比较，发现与人类等哺乳类动物相比，鸭嘴兽的性染色体与鸟类如鸡相比有更多共同点，可以解释鸭嘴兽像鸡一样产卵，而又可以喂哺乳汁。另一方面，单孔目也拥有大部分兽亚纲拥有的与乳汁分泌有关基因。此外，鸟类和爬行动物依靠3种主要基因编码、生产乳汁的卵蛋白，但鸭嘴兽似乎在大约1.3亿年前已失去这些基因中的大多数副本。现在的鸡拥有所有3个卵蛋白基因，人类没有，而鸭嘴兽只剩下1个完整有功能的基因。

参与研究的哥本哈根大学生物系教授Guojie Zhang解释，这项研究告诉我们所有现存哺乳类动物的乳汁生产都是源自一个共同祖先的同一组基因，该祖先距今已有1.7亿年历史，与侏罗纪时期的早期恐龙一样古老。鸭嘴兽完整的基因组亦揭示了与牙齿发育有关的4个基因的丢失，这些基因可能在大约1.2亿年前消失，为了进食，鸭嘴兽现在使用鸭嘴来研磨食物。至于鸭嘴兽后腿上的毒刺可能是由防御素（defensin）基因解释，防御素基因本身在其他哺乳类动物的免疫系统有关，并似乎在鸭嘴兽的毒液中产生独特蛋白质，针鼹则似乎失去了这种关键的毒液基因。

消息来源

• Yang Zhou, Linda Shearwin-Whyatt, Jing Li, Zhenzhen Song, Takashi Hayakawa, David Stevens, Jane C. Fenelon, Emma Peel, Yuanyuan Cheng, Filip Pajpach, Natasha Bradley, Hikoyu Suzuki, Masato Nikaido, Joana Damas, Tasman Daish, Tahlia Perry, Zexian Zhu, Yuncong Geng, Arang Rhie, Ying Sims, Jonathan Wood, Bettina Haase, Jacquelyn Mountcastle, Olivier Fedrigo, Qiye Li, Huanming Yang, Jian Wang, Stephen D. Johnston, Adam M. Phillippy, Kerstin Howe, Erich D. Jarvis, Oliver A. Ryder, Henrik Kaessmann, Peter Donnelly, Jonas Korlach, Harris A. Lewin, Jennifer Graves, Katherine Belov, Marilyn B. Renfree, Frank Grutzner, Qi Zhou & Guojie Zhang，Platypus and echidna genomes reveal mammalian biology and evolution，Nature，2021年1月6日。